遗传代谢病患者的胰腺受累情况
摘要
背景：反复的胰腺炎症刺激会导致胰腺炎或者糖尿病。众所周知，有机酸血症可以并发胰腺炎，但是对可能诱发胰腺炎的其他代谢紊乱疾病认识较少。这项研究通过对韩国各类代谢异常的患者进行长期随访，发现部分患者存在独立胰腺炎或者糖尿病合并胰腺炎的情况。
结果与讨论：这项研究中，有2名甲基丙二酸尿症（MMA）患者，2名丙酸血症（PPA）患者，1名脂肪酸氧化紊乱（FAOD）患者，1名伴有高鸟氨酸血症及回旋肌萎缩的青少年糖尿病(DM)患者，临床随访时间长达10-21年。2名患有MMA的韩国兄弟分别从15岁和19岁开始反复发作胰腺炎，因胰腺炎入院的频率高达11次，其中一人在20岁时患上糖尿病，另一人在4岁时患有复发性胰腺炎，在8岁时患有糖尿病。1名PPA患者出现了糖尿病酮症酸中*，另一名PPA患者在10岁时死于心脏骤停。而FAOD患者则在10岁时出现了胰腺炎，在15岁时死于心脏骤停。伴有高鸟氨酸血症及回旋肌萎缩的是1名35岁女性，她在7岁时诊断出青少年糖尿病，但随访期间未发生胰腺炎。
结论：各种代谢紊乱均可引发急性或慢性胰腺炎，适当和及时地进行代谢紊乱的多学科管理，对于预防胰腺损害至关重要。需要进一步的临床和调查研究来阐明遗传代谢病患者胰腺炎和糖尿病的发病机制。
关键词:胰腺炎，糖尿病，遗传代谢病，甲基丙二酸尿症，丙酸血症，新生儿筛查，高鸟氨酸血症，脂肪酸氧化紊乱
表格1遗传代谢病的胰腺表现和诱因
表格2遗传代谢异常患者的临床表现
表格3遗传代谢疾病的实验室检查结果
翻译：瞿欢佳
审核：罗燕
（原文点击可放大）
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇福建—湖州
01
2月11日下午13时许（除夕）
（图片来自网络）
张先生（化名）坐在自家车里，再三叮嘱家里人，“我要去湖州，我一定要回去，还是找汪平医生，找到他，我就放心了！”家属（潘女士，化名）正匆忙从福建往湖州赶，“今年回福建过年，估计急性胰腺炎又复发了，肚子痛，人又发热，医院把我们搞到发热门诊折腾了一番，啥都没处理，耗了那么长时间，他不满意，今天大年三十，他一定要叫我们开回湖州。他就相医院外科的汪平医生。”一路上，家人以最快的安全速度往湖州赶，医院找到汪平医生。
02
19时37分
（图片来自网络）
张先生终于被送到医院急诊。考虑到疾病的复杂性和病人的意愿，急诊科在治疗同时，马上联系了外科3病区的汪平副主任医师。不巧，按照排班，他除夕夜和大年初一是休息的，此时，汪平医生刚下班回到了德清老家。
挂断电话，汪平回想了起来。在他的印象中，是有那么一位福建病友。想起这几年的治疗经过，汪平觉得像过山车似的，病程时而凶险时而稳定，根据这段时间的随访，他的情况不应该这么突然。
饭桌上的汪平，还没来得及吃颗元宝蛋，还是放下了手中的筷子，“德清离湖州也没几十公里，我还是去看看吧，你们吃，不用等我了”。说罢，汪平医院。
前期处理的急诊科医生向汪平汇报了详细情况，介绍了目前的治疗方法，并准备收住入院。“收我这儿吧！我这里还有空床！”汪医生边看病例边说道。03
22时34分
回到病房，直到张先生情况稳定，已经晚上22时34分了。“目前情况是稳定的，你们放心，明天早晨我们再根据检测结果看看是不是需要调整治疗方案。”汪平安慰张先生的家属。
这时，汪平才想起，今年的年夜饭，连口八宝饭也没吃上。其实，这样的除夕夜对于医务工作者来说，已经很幸福了，至少还能坐上家里的饭桌。23时18分，交代好了工作，汪平先回家休息了。
04
大年初一早上7时30分
（图为汪平医生、陆文明主任治疗过程中）
汪平给张先生进行腹部体检，根据这些检验报告和他的症状，他判断，需要做B超引导下穿刺置管引流。于是，他又拨通了超声医学科主任陆文明的电话。
1个小时不到，从安吉老家赶来的陆文明主任推着超声仪，来到张先生病床旁。通过B超探测，陆主任与汪医生合作，找到了积液穿刺点，迅速定位、下针、拔出套管，只见暗褐色积液顺着引流管流到了引流袋里。
穿刺成功！
张先生大声喊道“汪医生和陆主任真牛！就是要找他们！”